Depuis 2020, l’association est épaulée par une équipe de scientifiques spécialisés dans le syndrome.

Le Conseil scientifique a pour missions principales :

  • d’aider aux missions de l’ASM17 France par la communication au Conseil d’Administration (CA) de toutes informations cliniques et paracliniques sur le syndrome ou relevant d’autres syndromes pour une mutualisation des connaissances,
  • de conseiller, autant que faire se peut, les membres du CA, sur les questions scientifiques et multidisciplinaires,
  • de présenter les résultats de projets de recherche et de contribuer, dans la mesure du possible, à la communication scientifique de l’association,
  • d’émettre des avis, des recommandations dans des domaines scientifiques ou sur tout autre aspect,
  • de mettre en lien avec l’ASM 17 France, tout professionnel susceptible de contribuer à l’apport d’informations sur le syndrome,
  • de participer, dans la mesure du possible, à l’Assemblée Générale annuelle de l’ASM17 France, organisée en présentiel ou en distanciel.

En voici les membres actuels :

  • Pr Sylvie Odent, Généticienne, CHU de Rennes
  • Dr Sylviane Peudenier, Neuropédiatre, CHU de Brest
  • Pr Caroline Demily, Psychiatre, Centre Hospitalier Le Vinatier, Bron
  • Pr Mathieu Milh, Neuropédiatre, Hôpitaux Universitaire de Marseille Timone
  • Pr Didier Lacombe, Pédiatre et Généticien, CHU de Bordeaux
  • Dr Sandra Whalen, Généticienne, AP-HP. Sorbonne Université - Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
  • Dr Jean-Mathieu Berger, Research scientist, University of Texas Southwestern
  • Faustine Ageorges, Neuropsychologue, Hôpital Robert Debré
  • Karima Mahi, consultante, formatrice, Paris