Diagnostic du SMS

Le diagnostic de SMS est basé sur la recherche de la délétion interstitielle du chromosome 17p11.2 incluant le gène RAI1 (90% des cas) ou l’identification d’une mutation pathogène dans le gène RAI1 (10% des cas).
La délétion peut être mise en évidence par des techniques cytogénétiques (examen avec une sonde spécifique par la technique de FISH sur un caryotype standard) ou par un examen chromosomique moléculaire sur puce ADN (ACPA aussi appelée CGH-Array).
La recherche de mutations ponctuelles dans le gène RAI1 est effectuée par séquençage classique, par séquençage haut débit (méthode dite NGS) d’un panel de gènes de DI incluant RAI1 ou par une analyse de l’exome.
En cas de suspicion clinique, il est raisonnable d’avoir une approche séquentielle : ACPA puis NGS.

L’image ci-dessous illustre l’arbre décisionnel de diagnostic.

Source : PNDS Smith Magenis